Ο Βασίλης, από την Ημαθία, ήταν ο πρώτος ασθενής στην Ελλάδα που συμμετείχε σε κλινική μελέτη στο Νοσοκομείο Παπανικολάου της Θεσσαλονίκης. Για χρόνια, η ζωή του καθοριζόταν από την ανάγκη για μετάγγιση κάθε 10 με 15 ημέρες, μια διαδικασία δύσκολη που τον επιβάρυνε σωματικά και ψυχολογικά. Όπως δήλωσε ο ίδιος, η ένταξή του στη μελέτη ήταν η εκπλήρωση ενός «ονείρου ζωής» που είχαν συζητήσει οι γιατροί του από την παιδική του ηλικία. Σήμερα, 5,5 χρόνια μετά τη θεραπεία, ζει μια φυσιολογική ζωή, χωρίς τις διαρκείς επισκέψεις στα νοσοκομεία.
Η γονιδιακή θεραπεία εφαρμόστηκε στη Μονάδα Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας του Παπανικολάου, με επικεφαλής την αιματολόγο Ευαγγελία Γιαννάκη. Υπάρχουν δύο κύριοι επιτυχημένοι τρόποι προσέγγισης για τη Θαλασσαιμία. Ο πρώτος είναι η μεταφορά του φυσιολογικού γονιδίου στα κύτταρα του ασθενούς. Ο δεύτερος είναι η γενετική τροποποίηση που έχει ως στόχο την επανενεργοποίηση της εμβρυικής αιμοσφαιρίνης (η οποία φυσιολογικά αδρανοποιείται μετά τη γέννηση). Και οι δύο μέθοδοι έχουν δώσει εξαιρετικά αποτελέσματα, προσφέροντας ουσιαστική ίαση.
Η διαδικασία για τον ασθενή είναι παρόμοια με μια μεταμόσχευση μυελού των οστών. Ξεκινά με λευκαφαίρεση, δηλαδή τη συλλογή αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων, τα οποία στη συνέχεια τροποποιούνται γενετικά στο εργαστήριο. Ακολουθεί χημειοθεραπεία για την καταστροφή του ενδογενούς παθολογικού μυελού, προκειμένου να «φιλοξενήσει» τα διορθωμένα κύτταρα. Αυτή η φάση είναι η πιο δύσκολη για τον οργανισμό. Ωστόσο, μετά την έγχυση του μοσχεύματος, ο οργανισμός αρχίζει σταδιακά να επανέρχεται, με τον αιματοκρίτη να ανεβαίνει σταδιακά σε επίπεδα φυσιολογικού ανθρώπου μέσα σε περίπου έξι μήνες.
Παρά την τεράστια επιστημονική επιτυχία (δύο Έλληνες ασθενείς έχουν ήδη απαλλαγεί από τις μεταγγίσεις), η θεραπεία αντιμετωπίζει δύο τεράστιες προκλήσεις: το κόστος και τη διαθεσιμότητα. Το κόστος ξεπερνά τα δύο εκατομμύρια ευρώ ανά ασθενή, καθιστώντας την απρόσιτη για το μέσο σύστημα υγείας. Αν και αυτό το εφάπαξ κόστος μπορεί να είναι τελικά μικρότερο από το συνολικό κόστος φαρμακοθεραπείας και μεταγγίσεων για μια ζωή, το κράτος καλείται να διαχειριστεί ένα τεράστιο προκαταβολικό ποσό. Η ιατρική κοινότητα και οι ασθενείς ελπίζουν ότι η Πολιτεία θα βρει τον τρόπο να στηρίξει τη διάθεση αυτής της σωτήριας θεραπείας σε όλους όσους τη χρειάζονται.
