Ο μικρός KJ Muldoon έγραψε ιστορία ως ο πρώτος ασθενής στον κόσμο που έλαβε μια θεραπεία CRISPR σχεδιασμένη αποκλειστικά για το δικό του DNA, ανοίγοντας μια νέα, ελπιδοφόρα εποχή για την ιατρική ακριβείας.
Η περίπτωση του KJ δεν είναι απλώς μια ιατρική είδηση, αλλά ένα ορόσημο για την επιστήμη. Το βρέφος γεννήθηκε με έλλειψη του ενζύμου CPS1, μια εξαιρετικά σπάνια και επικίνδυνη πάθηση του κύκλου της ουρίας. Η διαταραχή αυτή εμποδίζει τον οργανισμό να διασπάσει την αμμωνία, με αποτέλεσμα η τοξική αυτή ουσία να συσσωρεύεται στο αίμα, απειλώντας άμεσα τη ζωή του με εγκεφαλική βλάβη ή θάνατο.
Αντί να ακολουθήσουν την παραδοσιακή οδό των γενικών θεραπειών, οι επιστήμονες από το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφεια (CHOP) και το Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια συνεργάστηκαν για κάτι πρωτοποριακό: σχεδίασαν ένα "φάρμακο" ειδικά για τη μοναδική γενετική μετάλλαξη του KJ. Μέσα σε μόλις έξι μήνες, η ομάδα κατάφερε να αναπτύξει και να λάβει έγκριση για την πρώτη "κατά παραγγελία" (on-demand) γονιδιακή θεραπεία in vivo.
Η τεχνολογία που χρησιμοποιήθηκε ονομάζεται "base editing" (επεξεργασία βάσεων). Πρόκειται για μια εξελιγμένη μορφή του CRISPR που λειτουργεί σαν "μοριακή σβήστρα", διορθώνοντας ένα και μόνο λάθος γράμμα στον γενετικό κώδικα χωρίς να κόβει την έλικα του DNA. Η θεραπεία μεταφέρθηκε στο ήπαρ του βρέφους μέσω λιπιδικών νανοσωματιδίων, τα οποία λειτούργησαν ως "μεταφορείς" για να διορθώσουν το πρόβλημα στην πηγή του.
Μετά από 307 ημέρες στο νοσοκομείο, ο KJ πήρε επιτέλους εξιτήριο και επέστρεψε στο σπίτι του. Σήμερα, το αγοράκι αναπτύσσεται φυσιολογικά, παίζει με τα αδέρφια του και η κατάστασή του έχει σταθεροποιηθεί σε τέτοιο βαθμό που οι ανάγκες του για αυστηρή δίαιτα και φάρμακα έχουν μειωθεί δραστικά. Αυτή η επιτυχία αποδεικνύει ότι το μέλλον της ιατρικής δεν αφορά πλέον μόνο τις μάζες, αλλά την εξατομικευμένη φροντίδα για κάθε άνθρωπο ξεχωριστά.
Το βίντεο αυτό καταγράφει τη στιγμή που ο μικρός KJ επιστρέφει στο σπίτι του μετά από σχεδόν έναν χρόνο νοσηλείας, αποτελώντας τη ζωντανή απόδειξη της επιτυχίας αυτής της ιστορικής θεραπείας.
